La implementación clínica de la Farmacogenética

La Farmacogenética tiene como principal objetivo definir un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente. En estas dos últimas décadas, esto ha permitido sumar al paradigma clásico del tratamiento centrado en la enfermedad un nuevo enfoque, el de la medicina personalizada[i], con el que se busca aumentar la eficacia de los tratamientos administrados, mejorar el manejo de pacientes y evitar los efectos secundarios que provocan los fármacos.

Más de 50 profesionales de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) están trabajando de manera conjunta y coordinada en todas las etapas necesarias para que la Farmacogenética pueda ser una realidad en nuestro SNS, desde el laboratorio hasta que el fármaco llega al paciente y así, generar recomendaciones que faciliten la implementación de esta especialidad en la práctica clínica de toda España. Para ello la SEFF ha establecido cuatro grupos de trabajo que a lo largo de este año colaborarán en la Estrategia de implementación clínica de la Farmacogenética, con la que se pretende estandarizar los procedimientos que aseguren y homogenicen la calidad e interpretación de las pruebas analíticas, así como las recomendaciones clínicas asociadas a cada uno de estos fármacos, en el marco de la regulación existente en España y la Unión Europea.

La SEFF espera que su estrategia de implementación clínica de la Farmacogenética se convierta en un elemento fundamental en la Estrategia Española de Medicina Personalizada promovida por el Ministerio de Ciencia e Innovación y, de esta manera, facilite la inclusión de la farmacogenética en la Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud.

Como explica el Dr. Adrián Llerena, presidente de la SEFF, “el modelo de transferencia de las competencias sanitarias a las comunidades autónomas hace aún más necesaria, si cabe, la elaboración de esta hoja de ruta, que va a permitir que cualquier ciudadano del país pueda solicitar acceso a las pruebas analíticas referenciadas en el la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, lo que sin duda supondrá un hito para nuestro Sistema Nacional de Salud, y contribuirá a reducir las inequidades que pudieran existir entre unos territorios y otros”.

Además, la SEFF ha puesto en marcha tres programas (Proficiency testing, Mapa de laboratorios y servicios de Farmacogenética y Docencia-formación) para, respectivamente, determinar la calidad analítica de las pruebas genéticas desarrolladas y posibilitar la implementación de estándares de calidad que armonicen la actividad de los laboratorios, ofrecer a la sociedad un registro actualizado de laboratorios acreditados y servicios asistenciales de Farmacogenética y Farmacogenómica en España, y transmitir la información, tanto en el entorno científico y biosanitario como a nivel divulgativo. En concreto, el grupo de Docencia-formación estará al cargo de organizar una serie de webinars en los próximos meses para dar a conocer las recomendaciones que se vayan generando y difundir los análisis farmacogenéticos recomendados para cada uno de los fármacos analizados.

Posteriormente la SEFF, en colaboración con otras Sociedades clínicas, pretende elaborar una Guía terapéutica conjunta, orientada al uso de fármacos dentro del contexto de patologías concretas. De esta manera, la SEFF busca convertirse en un elemento fundamental en la Estrategia Española de Medicina Personalizada que lanzó el Gobierno en septiembre de 2020, entre cuyas principales metas se encuentran la mejora de las capacidades de nuestro SNS, y, por ende, la situación sanitaria de la población, así como contribuir a avanzar en la competitividad económica del país, empleando como vector el conocimiento científico y la innovación para mejorar el posicionamiento de España dentro de la Unión Europea en el ámbito de la medicina personalizada.

MODELO DE MEDICINA RESPONSABLE

Para el Dr. Llerena, uno de los mayores problemas de la medicina actual radica en que “nos estamos pasando de frenada con el uso de los medicamentos, como demuestran por ejemplo el uso generalizado de estatinas, o la normalización de los ansiolíticos, tranquilizantes y antidepresivos en nuestro país”.

Según el último informe de la Junta Internacional de Fiscalización de Estupefacientes (JIFE) de Naciones Unidas[ii], publicado en marzo de 2022, España ocupa el primer puesto en el consumo de benzodiazepinas, es decir, en el uso de ansiolíticos, sedantes y pastillas recetados para dormir o bien para tratar casos leves de ansiedad.

En los próximos meses, la SEFF organizará una serie de webinars para dar a conocer las recomendaciones de sus grupos de trabajo sobre diferentes fármacos y difundir los análisis farmacogenéticos recomendados para cada uno de los fármacos analizados.

Las estatinas, por su parte, son medicamentos utilizados para bajar el colesterol en sangre. Solo en España, en 2021 se vendieron más de 62,5 millones de envases, dos millones más que el año anterior, según informa en su web el Ministerio de Sanidad[iii]. Sin embargo, estos medicamentos arrastran cierta mala fama debido a los efectos secundarios que pueden llegar a ocasionar: entre ellos, dolores musculares, náuseas, dolor de cabeza, e incluso diabetes tipo 2.

En este contexto, las recomendaciones de la SEFF para los fármacos más utilizados en la práctica clínica pretende ser una herramienta útil para la aplicación de la farmacogenética no solo a nivel de fármaco, sino también en el tratamiento de una determinada patología, lo que contribuirá a mejorar el manejo de los pacientes y reducir la cantidad de reacciones adversas.

Como concluye el Dr. Llerena, “desde la SEFF queremos aportar conocimiento y generar espacios para el debate y la reflexión, que nos ayuden a todos -profesionales médicos, instituciones y sociedad en general- a hacer un ejercicio de autocrítica para ser más responsables y cuidar mejor de nuestro Sistema Nacional de Salud”.

SEFF

La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) es una sociedad científica multidisciplinar y trasversal, de ámbito nacional, que agrupa a unos 100 profesionales. Su principal objetivo es la traslación del conocimiento científico disponible para optimizar la seguridad y la eficacia de los tratamientos farmacológicos que reciben los pacientes, mediante la medicina personalizada.