El síndrome de Joubert es una enfermedad muy rara de la que se estima que existen en España entre 50 y 60 familias afectadas. A esta Jornada Nacional asistirán presencialmente 13 familias con sus niños enfermos
Con motivo de esta Jornada se comenzarán dos investigaciones: una clínica con Médicos MIR del área sanitaria de Vigo; y otra investigación de laboratorio con la Universidad de Vigo, desde el Departamento que dirige la Catedrática de Genética, Profesora Diana Valverde.
Mañana sábado también estrenaremos un Documental Científico sobre el Síndrome de Joubert, de 55 minutos de duración, del que el doctor Jorge Cameselle es director y guionista-
La jornda se celebra mañana sábado en el Centro Social de Cangas do Morrazo. En la inauguración (9.30-10.00 horas) interviene la presidenta de la Asociación Fabert y trastornos afines, Sandra María Rodríguez López. así como la alcaldesa de Cangas, María Victoria Portas, el gerente del área sanitaria
de Vigo, Javier Puente y la representante del comité organizador, Alicia Gayo.
Entre 10 y 12 horas tendrá lugar una mesa redonda titulada 'Aspectos médicos del síndrome de Joubert y trastornos afines' moderada por Wilfredo Guanipa, endocrinólogo. Intervienen Alfredo Repáraz de genética clínica; Oscar Vila, de Neuro-radiología; Rita María Blanco, de Oftalmología; Nadia Álvarez, Nefrología infantil; y Jorge Cameselle, doctor en Medicina y Cirugía así como investigador.
La segunda mesa redonda, de 12.30 a 14.00 horas, será sobre 'Repercusión del síndrome de Joubert al paciente y sus familias'que modera Iria Otero, enfermera especialista en enfermería familiar. Invervienen Alejandro Herbello, medicina física y rehabilitación;
Rubén Ouviña, foniatra; Denise Riobo, estudiante de Educación infantil, Berta Rodríguez, Psicóloga clínicay Terapeuta familiar; y Antonio Budiño, Pedagogo musical.
Por la tarde, de 17.00 a 18.00 horas, conexión 'on line' con la profesora Diana Valverde con el tema: 'Investigación sobre el síndrome de Joubert y trastornos afines' desde el centro de Referencia Nacional para el estudio de las ciliopatías. Universidad de Vigo.
A las 18.00, estreno del documental científico 'Síndrome de Joubert y trastornos afines'. Debate y conclusiones.
SÍNDROME DE JOUBERT
El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor.
