El síndrome X-Frágil
Cuando uno tiene el privilegio de conocer y hablar con Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, es consciente de hacerlo con una autoridad mundial en investigación científica. Sigue sorprendiendo su reconocida humanidad, su cercanía, su incansable labor en favor de la pedagogía desde una entidad sin ánimo de lucro, su sencillez y su disponibilidad, en lo fundamental hacia las causas solidarias.
Cuando uno tiene el privilegio de conocer y hablar con Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, es consciente de hacerlo con una autoridad mundial en investigación científica. Sigue sorprendiendo su reconocida humanidad, su cercanía, su incansable labor en favor de la pedagogía desde una entidad sin ánimo de lucro, su sencillez y su disponibilidad, en lo fundamental hacia las causas solidarias. En su presencia uno ha de abundar en la curiosidad, indagar hasta donde los limitados alcances de un profano lo permiten, tratando de intuir y reconocer la contribución de sabios como él al bienestar general.
Coincidimos en un desayuno solidario en favor de la asociación gallega X-Fraxil, promovido por Estrelas no Camiño de Santiago, evento que reúne de la mano de los Hermanos Rial a decenas de Estrellas Michelín, este año encabezados por Martín Berasategui, Elena Arzak, los hermanos Torres, Paco Roncero, Rui Paula, etc., o los integrantes del Grupo Nove-, en esta edición con el decidido apoyo del Hotel Quinta da Auga.
Una vez más, el talento y el éxito, basados en la capacidad, la formación y el esfuerzo de grandes profesionales, se han puesto al lado de los más débiles para ayudar a publicitar un síndrome, el X-Frágil -SXF-, que representa la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, y que padecen 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres, en tanto aumenta de manera significativa el grado de prevalencia de personas portadoras, 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
Los síntomas del SXF pueden determinarse en los primeros meses de un infante, por retardo para gatear, voltearse, sentarse o caminar. Aparentar falta de atención (parece que no oye) o un inicio tardío del habla. Más adelante, a partir de los dos años, pueden evidenciarlo rasgos de aspecto autista: agitación de las manos, aleteo, desvío de la mirada, conductas repetitivas, hipersensibilidad al ruido, dificultad para adaptarse al cambio; también el control de esfínteres tardío, la hipersensibilidad a los estímulos (ruido, tacto), las manifestaciones de ansiedad - se araña y se rasca, lleva a la boca prendas de ropa-. Los afectados presentan unas peculiares características físicas: orejas grandes, cara alargada, bajo tono muscular o articulaciones muy flexibles.
El diagnóstico precoz es fundamental para la intervención conductual futura de los pequeños. Ante los indicios sintomáticos, un pediatra debe derivar el caso a un neuropediatra que propondrá la realización de las pruebas genéticas que confirmarán la existencia o no del SXF.
La ciencia, los hosteleros y los cocineros se han aliado para visibilizar la incertidumbre de muchas familias, para ofrecer, esta vez, recetas incipientes que buscan ayudar a entender circunstancias a veces casi inexplicables. Se trata de avanzar en el diagnóstico y en la investigación.
Entre todos podemos ser mejores, lo demuestran Ángel Carracedo, su equipo y sus colaboradores, la asociación X-Fraxil - cuenta con información en https://xfragilgalicia.wordpress.com/, xfragilgalicia@gmail.com, o el teléfono 689670124- se han aliado bajo la luz de las Estrellas Michelin. Estamos en el buen camino.
Alberto Barciela
Periodista