Pódense detectar 37 patoloxías conxénitas graves nos recén nacidos

A Real Academia Galega de Ciencias (RAGC) e a Deputación de Pontevedra inician mañá xoves, 18 de abril, ás 19:00 horas, a quinta edición do “Ciclo de Conferencias Aida Fernández Ríos”. Trátase dunha actividade gratuíta destinada a espertar o interese do gran público sobre temas de actualidade científica con repercusión social, impulsando ademais o enorme labor científico que se leva a cabo en Galicia. Poderá seguirse en liña -o enlace obtense unha vez rexistrados na web da Deputación-. Na inauguración do ciclo estarán o presidente da Academia, Juan Lema; a académica Alicia Estévez, coordinadora do mesmo; e a deputada provincial María Isabel Couselo.

Nos vindeiros anos o cribado xenético neonatal poderá aclarar o defecto molecular subxacente en moitas máis enfermidades

Esta primeira sesión, que leva por título “Avances en epidemioloxía e terapia", contará coa participación de dúas investigadoras. Por un lado, intervirá M.ª Luz Couce, directora científica do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). É ademais xefa do Servizo de Neonatoloxía e directora da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).

Na súa intervención, a experta abordará o programa de cribado neonatal, que ten como obxectivo detectar nos neonatos determinadas enfermidades conxénitas graves -sobre todo metabólicas, pero también endócrinas, inmunolóxicas...-, co fin de poder tratalas o máis rápido posible antes de que aparezan os síntomas. “Con máis de 50 anos de evolución, constitúe un dos grandes logros sanitarios da Saúde Pública  e da Pediatría que permitiu e permite salvar vidas e, claramente, co seu diagnóstico e tratamento precoz, mellorar o prognóstico daqueles nenos con patoloxías detectables a través do programa” -salienta-. Nesta liña, segundo os seus datos, case 400.000 nenos e nenas se benefician cada ano destes programas de cribado en España, a través da coñecida como proba do talón.

Tal como explica Couce, na actualidade pódense determinar sobre 40 patoloxías mediante análises de marcadores bioquímicos. Tómase a mostra entre as 24 e as 72 horas de vida e os resultados están para a maioría das enfermidades nos primeiros 10 días de vida. “En Galicia o cribado neonatal comezou en 1978 e no ano 2000 iniciouse o cribado ampliado pola técnica de espectrometría de masas en tándem, permitindo na mesma mostra analizar todos eses marcadores á vez. Fomos pioneiros en España e dos primeiros en Europa en instaurar este cribado ampliado” -manifesta-.  

A experta apunta que na nosa comunidade lévase a cabo o cribado neonatal de 34 enfermidades, e xa está aprobada a realización do cribado doutras 3 patoloxías. “Iso sitúanos no mellor cribado de España e dos mellores de Europa; pero non só en canto ao número, senón tamén no relativo ao procesamento do circuíto das mostras e á capacidade de resposta” -destaca-.

“Debemos seguir na vangarda e avanzar na investigación de novos estudos piloto xenéticos poboacionais. A investigación no descubrimento de biomarcadores bioquímicos e xenéticos óptimos e de novas terapias para estas enfermidades conxénitas repercute dun xeito moi favorable no futuro do cribado deste tipo de doenzas. Se temos presente que hai máis de 7000 enfermidades raras -das cales o 80% son de base xenética-, que a arquitectura molecular das enfermidades conxénitas xenéticas é cada vez máis coñecida, podemos asegurar que o cribado xenético neonatal podería aclarar o defecto molecular subxacente en moitas máis enfermidades. E por iso imos encamiñados a un cribado neonatal metabolómico e xenómico” -salienta-.

Avances científicos para mellorar a saúde e a calidade de vida das persoas que viven con VIH

Nesta primeira xornada tamén vai participar Eva Poveda, directora científica do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) e coordinadora do seu grupo de investigación Viroloxía e Patoxénese. Centrarase na situación actual da infección polo virus da inmunodeficiencia humana (VIH), facendo especial fincapé nos “extraordinarios avances científicos dos últimos anos neste ámbito, coñecementos que son claves para promover a prevención, o diagnóstico e a non discriminación das personas afectadas”.

A científica pon de relevo que “o éxito do tratamento dispoñible hoxe en día transformou o VIH nunha situación crónica, ademais de supoñer unha ferramenta fundamental para o control da infección e para a súa prevención”. Neste contexto, avánzase para lograr a mellora da saúde e a calidade de vida das persoas que viven con VIH e para alcanzar os obxectivos de ONUSIDA -o Programa Conxunto das Nacións Unidas sobre o VIH/Sida- en 2030.

“As persoas con VIH que presentan un bo control virolóxico do virus e reciben tratamento non transmiten o virus por vía sexual, o que representa un gran logro no control da enfermidade. Agora os principais retos en investigación están relacionados coa inflamación persistente; as comorbilidades asociadas como o risco cardiovascular, o cancro, o deterioro cognitivo…; ou o envellecemento dos pacientes. O gran reto segue a ser desenvolver unha vacina e alcanzar a cura, posto que na actualidade non hai unha vacina para previr nin para tratar a infección polo VIH” -manifesta a investigadora-.

A inscrición para participar gratuitamente en todas as conferencias deste ciclo debe realizarse a través da web da Deputación de Pontevedra (https://www.depo.gal/es/-/ciclo-de-conferencias-cientificas-aida-fernandez-rios). As persoas participantes poderán solicitar un certificado de asistencia.